ჩვენ გვსურს დავაყენოთ დამატებითი ქუქი-ფაილები, რათა გავიგოთ, როგორ იყენებთ GOV.UK-ს, დაიმახსოვროთ თქვენი პარამეტრები და გავაუმჯობესოთ სახელმწიფო სერვისები.
თქვენ მიიღეთ დამატებითი ქუქიები.თქვენ უარი თქვით არასავალდებულო ქუქი-ჩანაწერებზე.თქვენ შეგიძლიათ შეცვალოთ თქვენი ქუქიების პარამეტრები ნებისმიერ დროს.
თუ სხვა რამ არ არის აღნიშნული, ეს პუბლიკაცია ვრცელდება ღია მმართველობის ლიცენზიით v3.0.ამ ლიცენზიის სანახავად ეწვიეთ Nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ან მიწერეთ საინფორმაციო პოლიტიკას, ეროვნულ არქივს, Kew, London TW9 4DU, ან ელფოსტას: psi@nationalarchives.gov.ᲓᲘᲓᲘ ᲑᲠᲘᲢᲐᲜᲔᲗᲘ.
თუ ჩვენ გავიგებთ მესამე მხარის საავტორო უფლებების შესახებ ინფორმაციას, თქვენ მოგიწევთ ნებართვის მიღება საავტორო უფლებების შესაბამისი მფლობელისგან.
პუბლიკაცია ხელმისაწვდომია https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
დნმ არის მთელი ბიოლოგიური სიცოცხლის საფუძველი და პირველად აღმოაჩინეს 1869 წელს შვეიცარიელმა ქიმიკოსმა ფრიდრიხ მიშერმა.საუკუნოვანმა აღმოჩენებმა ჯეიმს უოტსონმა, ფრენსის კრიკმა, როზალინდ ფრანკლინმა და მორის უილკინსმა 1953 წელს განავითარეს ახლა ცნობილი "ორმაგი სპირალის" მოდელი, რომელიც შედგება ორი გადაჯაჭვული ჯაჭვისგან.დნმ-ის სტრუქტურის საბოლოო გაგებით, 2003 წელს ადამიანის გენომის პროექტის მიერ ადამიანის სრული გენომის თანმიმდევრობის დადგენამდე კიდევ 50 წელი დასჭირდა.
ათასწლეულის ბოლოს ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა არის გარდამტეხი მომენტი ადამიანის ბიოლოგიის გაგებაში.და ბოლოს, ჩვენ შეგვიძლია წავიკითხოთ ბუნების გენეტიკური გეგმა.
მას შემდეგ ტექნოლოგიები, რომლებიც შეგვიძლია გამოვიყენოთ ადამიანის გენომის წასაკითხად, სწრაფად განვითარდა.13 წელი დასჭირდა პირველი გენომის თანმიმდევრობას, რაც იმას ნიშნავდა, რომ მრავალი სამეცნიერო კვლევა მხოლოდ დნმ-ის გარკვეულ ნაწილებზე იყო ორიენტირებული.ახლა მთელი ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა შესაძლებელია ერთ დღეში.ამ თანმიმდევრობის ტექნოლოგიის მიღწევებმა გამოიწვია მნიშვნელოვანი ცვლილებები ადამიანის გენომის გაგების უნარში.ფართომასშტაბიანმა სამეცნიერო კვლევამ გააუმჯობესა ჩვენი გაგება დნმ-ის (გენების) გარკვეულ ნაწილებსა და ჩვენს ზოგიერთ მახასიათებელსა და მახასიათებელს შორის ურთიერთობის შესახებ.თუმცა, გენების გავლენა სხვადასხვა მახასიათებლებზე ძალიან რთული თავსატეხია: თითოეულ ჩვენგანს აქვს დაახლოებით 20000 გენი, რომლებიც მოქმედებენ რთულ ქსელებში, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჩვენს თვისებებზე.
დღემდე, კვლევები ყურადღებას ამახვილებს ჯანმრთელობასა და დაავადებებზე, ზოგიერთ შემთხვევაში კი მნიშვნელოვანი პროგრესი გვაქვს.ეს არის სადაც გენომიკა ხდება ფუნდამენტური ინსტრუმენტი ჯანმრთელობისა და დაავადების პროგრესირების შესახებ ჩვენს გაგებაში.გაერთიანებული სამეფოს მსოფლიოში წამყვანი გენომიკის ინფრასტრუქტურა აყენებს მას გენომის მონაცემებისა და კვლევების კუთხით მსოფლიოში პირველ ადგილზე.
ეს აშკარა იყო COVID-ის პანდემიის განმავლობაში, გაერთიანებული სამეფო ლიდერობს SARS-CoV-2 ვირუსის გენომის თანმიმდევრობით.Genomics მზად არის გახდეს დიდი ბრიტანეთის მომავალი ჯანდაცვის სისტემის ცენტრალური საყრდენი.მან სულ უფრო მეტად უნდა უზრუნველყოს დაავადებების ადრეული გამოვლენა, იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკა და დაეხმაროს ადამიანებზე ჯანდაცვის უკეთ მორგებას.
მეცნიერებს უკეთ ესმით, თუ როგორ უკავშირდება ჩვენი დნმ მახასიათებლების ფართო სპექტრს ჯანმრთელობის გარდა სხვა სფეროებში, როგორიცაა დასაქმება, სპორტი და განათლება.ამ კვლევამ გამოიყენა გენომიური ინფრასტრუქტურა, რომელიც შემუშავებულია ჯანმრთელობის კვლევისთვის, შეცვალა ჩვენი გაგება იმის შესახებ, თუ როგორ ყალიბდება და ვითარდება ადამიანის თვისებების ფართო სპექტრი.მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენი გენომიური ცოდნა არაჯანსაღი თვისებების შესახებ იზრდება, ის ბევრად ჩამორჩება ჯანსაღ თვისებებს.
შესაძლებლობები და გამოწვევები, რომლებსაც ჩვენ ვხედავთ ჯანმრთელობის გენომიკაში, როგორიცაა გენეტიკური კონსულტაციის საჭიროება ან როდესაც ტესტირება იძლევა საკმარის ინფორმაციას მისი გამოყენების გასამართლებლად, ხსნის ფანჯარას არაჯანმრთელობის გენომიკის პოტენციურ მომავალზე.
ჯანდაცვის სექტორში გენომიური ცოდნის გაზრდილი გამოყენების გარდა, ადამიანების მზარდი რაოდენობა აცნობიერებს გენომიურ ცოდნას კერძო კომპანიების მეშვეობით, რომლებიც უზრუნველყოფენ უშუალოდ მომხმარებელთა მომსახურებას.საფასურის სანაცვლოდ, ეს კომპანიები ადამიანებს სთავაზობენ შესაძლებლობას შეისწავლონ თავიანთი წინაპრები და მიიღონ გენომიური ინფორმაცია მთელი რიგი თვისებების შესახებ.
საერთაშორისო კვლევებიდან მიღებული ცოდნის ზრდამ ახალი ტექნოლოგიების წარმატებული განვითარების საშუალება მისცა და დნმ-დან ადამიანის მახასიათებლების პროგნოზირების სიზუსტე იზრდება.გაგების მიღმა, ახლა ტექნიკურად შესაძლებელია გარკვეული გენების რედაქტირება.
მიუხედავად იმისა, რომ გენომიკას აქვს საზოგადოების მრავალი ასპექტის გარდაქმნის პოტენციალი, მის გამოყენებას შეიძლება მოჰყვეს ეთიკური, მონაცემთა და უსაფრთხოების რისკები.ეროვნულ და საერთაშორისო დონეზე, გენომიკის გამოყენება რეგულირდება რიგი ნებაყოფლობითი გაიდლაინებით და უფრო ზოგადი წესებით, რომლებიც სპეციალურად არ არის გენომიკა, როგორიცაა მონაცემთა დაცვის ზოგადი კანონი.როდესაც გენომიკის ძალა იზრდება და მისი გამოყენება ფართოვდება, მთავრობები სულ უფრო მეტად დგანან არჩევანის წინაშე, გააგრძელებენ თუ არა ეს მიდგომა გენომიკის უსაფრთხოდ ინტეგრირებას საზოგადოებაში.გაერთიანებული სამეფოს სხვადასხვა ძლიერი მხარეების გამოყენება ინფრასტრუქტურისა და გენომიკის კვლევებში მოითხოვს მთავრობისა და ინდუსტრიის კოორდინირებულ ძალისხმევას.
თქვენ რომ შეგეძლოთ განსაზღვროთ, შეძლებდა თუ არა თქვენს შვილს წარჩინება სპორტში ან აკადემიაში, იქნებით?
ეს მხოლოდ რამდენიმე კითხვაა, რომელთა წინაშეც, სავარაუდოდ, უახლოეს მომავალში შეგვხვდება, რადგან გენომიური მეცნიერება გვაწვდის უფრო და უფრო მეტ ინფორმაციას ადამიანის გენომის შესახებ და რა როლს ასრულებს ის ჩვენს მახასიათებლებზე და ქცევებზე.
ინფორმაცია ადამიანის გენომის შესახებ - მისი უნიკალური დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) თანმიმდევრობა - უკვე გამოიყენება სამედიცინო დიაგნოზის დასადგენად და მკურნალობის პერსონალიზებისთვის.მაგრამ ჩვენ ასევე ვიწყებთ იმის გაგებას, თუ როგორ მოქმედებს გენომი ჯანმრთელობის მიღმა ადამიანების მახასიათებლებზე და ქცევებზე.
უკვე არსებობს მტკიცებულება, რომ გენომი გავლენას ახდენს არაჯანმრთელობის მახასიათებლებზე, როგორიცაა რისკის მიღება, ნივთიერების ფორმირება და გამოყენება.რაც უფრო მეტს ვიგებთ იმაზე, თუ როგორ მოქმედებს გენები მახასიათებლებზე, ჩვენ შეგვიძლია უკეთ ვიწინასწარმეტყველოთ, რამდენად სავარაუდოა და რამდენად განავითარებს ვინმეს ეს თვისებები მათი გენომის თანმიმდევრობის საფუძველზე.
ეს ბადებს რამდენიმე მნიშვნელოვან კითხვას.როგორ გამოიყენება ეს ინფორმაცია?რას ნიშნავს ეს ჩვენი საზოგადოებისთვის?როგორ შეიძლება საჭირო გახდეს პოლიტიკის კორექტირება სხვადასხვა სექტორში?გვჭირდება მეტი რეგულაცია?როგორ მივმართავთ წამოჭრილ ეთიკურ საკითხებს დისკრიმინაციის რისკებისა და კონფიდენციალურობის პოტენციური საფრთხეების აღმოფხვრაში?
მიუხედავად იმისა, რომ გენომიკის ზოგიერთი პოტენციური გამოყენება შეიძლება არ განხორციელდეს მოკლე ან თუნდაც საშუალოვადიან პერსპექტივაში, დღეს იკვლევენ გენომიური ინფორმაციის გამოყენების ახალ გზებს.ეს ნიშნავს, რომ ახლა დროა ვიწინასწარმეტყველოთ გენომიკის მომავალი გამოყენება.ჩვენ ასევე უნდა გავითვალისწინოთ შესაძლო შედეგები, თუ გენომიური სერვისები ხელმისაწვდომი გახდება საზოგადოებისთვის, სანამ მეცნიერება ნამდვილად მზად იქნება.ეს საშუალებას მოგვცემს სწორად გავითვალისწინოთ ის შესაძლებლობები და რისკები, რაც შეიძლება წარმოადგინოს გენომიკის ამ ახალმა აპლიკაციებმა და განვსაზღვროთ, რა შეგვიძლია გავაკეთოთ საპასუხოდ.
ეს მოხსენება აცნობს გენომიკას არასპეციალისტებს, იკვლევს როგორ განვითარდა მეცნიერება და ცდილობს განიხილოს მისი გავლენა სხვადასხვა სფეროზე.ანგარიში უყურებს რა შეიძლება მოხდეს ახლა და რა შეიძლება მოხდეს მომავალში და იკვლევს, თუ სად შეიძლება გადაჭარბებული იყოს გენომიკის ძალა.
გენომიკა არ არის მხოლოდ ჯანდაცვის პოლიტიკის საკითხი.ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს პოლიტიკის ფართო სპექტრზე, განათლებისა და სისხლის სამართლის მართლმსაჯულებიდან დასაქმებამდე და დაზღვევამდე.ეს მოხსენება ფოკუსირებულია ადამიანის არაჯანმრთელობის გენომიკაზე.ის ასევე იკვლევს გენომის გამოყენებას სოფლის მეურნეობაში, ეკოლოგიასა და სინთეზურ ბიოლოგიაში, რათა გაიგოს მისი პოტენციური გამოყენების სიგანი სხვა სფეროებში.
თუმცა, უმეტესობა, რაც ჩვენ ვიცით ადამიანის გენომიკის შესახებ, მოდის კვლევებიდან, რომლებიც იკვლევენ მის როლს ჯანმრთელობასა და დაავადებებში.ჯანმრთელობა ასევე არის ადგილი, სადაც მრავალი პოტენციური აპლიკაცია ვითარდება.აქედან დავიწყებთ და მე-2 და მე-3 თავებში წარმოდგენილია გენომიკის მეცნიერება და განვითარება.ეს უზრუნველყოფს კონტექსტს გენომიკის სფეროსთვის და უზრუნველყოფს ტექნიკურ ცოდნას, რომელიც აუცილებელია იმის გასაგებად, თუ როგორ მოქმედებს გენომიკა არაჯანმრთელობის სფეროებზე.მკითხველებს, რომლებსაც არ აქვთ ტექნიკური ცოდნა, შეუძლიათ უსაფრთხოდ გამოტოვონ ეს შესავალი მე-4, მე-5 და მე-6 თავებში, სადაც წარმოდგენილია ამ ანგარიშის ძირითადი შინაარსი.
ადამიანებს დიდი ხანია ხიბლავთ ჩვენი გენეტიკა და მისი როლი ჩვენს ფორმირებაში.ჩვენ ვცდილობთ გავიგოთ, თუ როგორ მოქმედებს გენეტიკური ფაქტორები ჩვენს ფიზიკურ მახასიათებლებზე, ჯანმრთელობაზე, პიროვნებაზე, თავისებურებებზე და უნარებზე და როგორ ურთიერთქმედებენ ისინი გარემო ზემოქმედებასთან.
4 მილიარდი ფუნტი, 13 წელი დანახარჯები და დრო პირველი ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის შესაქმნელად (ინფლაციაზე მორგებული ღირებულება).
გენომიკა არის ორგანიზმების გენომის შესწავლა - მათი სრული დნმ-ის თანმიმდევრობა - და როგორ მუშაობს ჩვენი ყველა გენი ერთად ჩვენს ბიოლოგიურ სისტემებში.მე-20 საუკუნეში გენომის შესწავლა ძირითადად შემოიფარგლებოდა ტყუპებზე დაკვირვებით, რათა შეესწავლათ მემკვიდრეობისა და გარემოს როლი ფიზიკურ და ქცევით მახასიათებლებში (ან „ბუნება და აღზრდა“).თუმცა, 2000-იანი წლების შუა პერიოდი აღინიშნა ადამიანის გენომის პირველი გამოქვეყნებით და უფრო სწრაფი და იაფი გენომური ტექნოლოგიების განვითარებით.
ეს მეთოდები ნიშნავს, რომ მკვლევარებს შეუძლიათ საბოლოოდ შეისწავლონ გენეტიკური კოდი პირდაპირ, გაცილებით დაბალ ფასად და დროში.ადამიანის გენომის მთლიანი თანმიმდევრობა, რომელსაც ადრე წლები სჭირდებოდა და მილიარდობით ფუნტი ღირდა, ახლა ერთ დღეზე ნაკლებ დრო სჭირდება და დაახლოებით 800 ფუნტი სტერლინგი ღირს [სქოლიო 1].ახლა მკვლევარებს შეუძლიათ გააანალიზონ ასობით ადამიანის გენომი ან დაუკავშირდნენ ბიობანკებს, რომლებიც შეიცავს ინფორმაციას ათასობით ადამიანის გენომის შესახებ.შედეგად, გენომიური მონაცემები გროვდება დიდი რაოდენობით კვლევებში გამოსაყენებლად.
აქამდე გენომიკას ძირითადად იყენებდნენ ჯანდაცვისა და სამედიცინო კვლევებში.მაგალითად, დეფექტური გენეტიკური ვარიანტების არსებობის იდენტიფიცირება, როგორიცაა BRCA1 ვარიანტი, რომელიც დაკავშირებულია ძუძუს კიბოსთან.ამან შეიძლება დაუშვას ადრეული პრევენციული მკურნალობა, რაც შეუძლებელი იქნება გენომის ცოდნის გარეშე.თუმცა, რამდენადაც ჩვენი გაგება გენომიკის შესახებ გაუმჯობესდა, სულ უფრო ცხადი ხდება, რომ გენომის გავლენა ჯანმრთელობისა და დაავადების ფარგლებს სცილდება.
ბოლო 20 წლის განმავლობაში ჩვენი გენეტიკური სტრუქტურის გაგების მცდელობა მნიშვნელოვნად განვითარდა.ჩვენ ვიწყებთ გენომის სტრუქტურისა და ფუნქციის გაგებას, მაგრამ ჯერ კიდევ ბევრია სასწავლი.
ჩვენ ვიცით 1950-იანი წლებიდან, რომ ჩვენი დნმ-ის თანმიმდევრობა არის კოდი, რომელიც შეიცავს ინსტრუქციებს, თუ როგორ ქმნიან ჩვენი უჯრედები ცილებს.თითოეული გენი შეესაბამება ცალკეულ ცილას, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმის თვისებებს (როგორიცაა თვალის ფერი ან ყვავილის ზომა).დნმ-ს შეუძლია გავლენა მოახდინოს მახასიათებლებზე სხვადასხვა მექანიზმით: ერთ გენს შეუძლია განსაზღვროს მახასიათებელი (მაგალითად, ABO სისხლის ჯგუფი), რამდენიმე გენს შეუძლია სინერგიულად იმოქმედოს (მაგალითად, კანის ზრდა და პიგმენტაცია), ან ზოგიერთმა გენმა შეიძლება გადაფაროს, დაფაროს სხვადასხვას გავლენა. გენები.გენები.სხვა გენები (როგორიცაა სიმელოტე და თმის ფერი).
თვისებების უმეტესობაზე გავლენას ახდენს მრავალი (შესაძლოა ათასობით) დნმ-ის სხვადასხვა სეგმენტის ერთობლივი მოქმედება.მაგრამ მუტაციები ჩვენს დნმ-ში იწვევს ცვლილებებს ცილებში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თვისებების შეცვლა.ეს არის ბიოლოგიური ცვალებადობის, მრავალფეროვნებისა და დაავადების მთავარი მამოძრავებელი.მუტაციებმა შეიძლება მისცეს ინდივიდს უპირატესობა ან მინუსი, იყოს ნეიტრალური ცვლილებები ან საერთოდ არ ჰქონდეს ეფექტი.ისინი შეიძლება გადაეცეს ოჯახებში ან წარმოიშვას ჩასახვისთანავე.თუმცა, თუ ისინი გვხვდება ზრდასრულ ასაკში, ეს ჩვეულებრივ ზღუდავს მათ ექსპოზიციას ინდივიდებზე და არა შთამომავლობაზე.
თვისებების ცვალებადობაზე ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს ეპიგენეტიკური მექანიზმებით.მათ შეუძლიათ გააკონტროლონ გენები ჩართულია თუ გამორთული.გენეტიკური მუტაციებისგან განსხვავებით, ისინი შექცევადია და ნაწილობრივ გარემოზეა დამოკიდებული.ეს ნიშნავს, რომ მახასიათებლის მიზეზის გაგება არ არის მხოლოდ იმის გაგება, თუ რომელი გენეტიკური თანმიმდევრობა ახდენს გავლენას თითოეულ მახასიათებელზე.აუცილებელია გენეტიკა უფრო ფართო კონტექსტში განიხილოს, გაიგოს ქსელები და ურთიერთქმედებები მთელ გენომში, ისევე როგორც გარემოს როლი.
გენომიური ტექნოლოგია შეიძლება გამოყენებულ იქნას ინდივიდის გენეტიკური თანმიმდევრობის დასადგენად.ეს მეთოდები ახლა ფართოდ გამოიყენება მრავალ კვლევაში და სულ უფრო ხშირად სთავაზობენ კომერციულ კომპანიებს ჯანმრთელობის ან წინაპრების ანალიზისთვის.მეთოდები, რომლებსაც კომპანიები ან მკვლევარები იყენებდნენ ვინმეს გენეტიკური თანმიმდევრობის დასადგენად, განსხვავებულია, მაგრამ ბოლო დრომდე ყველაზე ხშირად იყენებდნენ ტექნიკას, რომელსაც დნმ-ის მიკრორაინგს უწოდებენ.მიკრომაივები გაზომავს ადამიანის გენომის ნაწილებს, ვიდრე კითხულობენ მთელ თანმიმდევრობას.ისტორიულად, მიკროჩიპები უფრო მარტივი, სწრაფი და იაფი იყო, ვიდრე სხვა მეთოდები, მაგრამ მათ გამოყენებას აქვს გარკვეული შეზღუდვები.
მონაცემების დაგროვების შემდეგ, მათი შესწავლა შესაძლებელია მასშტაბით გენომის მასშტაბური ასოციაციის კვლევების (ან GWAS) გამოყენებით.ეს კვლევები ეძებს გენეტიკურ ვარიანტებს, რომლებიც დაკავშირებულია გარკვეულ მახასიათებლებთან.თუმცა, დღემდე, უდიდესმა კვლევებმაც კი გამოავლინა გენეტიკური ეფექტების მხოლოდ ნაწილი, რომელიც საფუძვლად უდევს ბევრ მახასიათებელს, ვიდრე იმას, რასაც ტყუპების კვლევებისგან მოველოდით.ნიშანთვისების ყველა შესაბამისი გენეტიკური მარკერის გამოვლენის შეუსრულებლობა ცნობილია, როგორც "დაკარგული მემკვიდრეობის პრობლემა".[სქოლიო 2]
თუმცა, GWAS-ის უნარი იდენტიფიცირება დაკავშირებული გენეტიკური ვარიანტებით უმჯობესდება მეტი მონაცემებით, ამიტომ მემკვიდრეობის ნაკლებობის პრობლემა შეიძლება მოგვარდეს მეტი გენომიური მონაცემების შეგროვებით.
გარდა ამისა, რამდენადაც ხარჯები იკლებს და ტექნოლოგია აგრძელებს გაუმჯობესებას, უფრო და უფრო მეტი მკვლევარი იყენებს ტექნიკას, რომელსაც ეწოდება მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა მიკრო მასივების ნაცვლად.ეს პირდაპირ კითხულობს გენომის მთელ თანმიმდევრობას და არა ნაწილობრივ მიმდევრობებს.თანმიმდევრობამ შეიძლება გადალახოს მრავალი შეზღუდვა, რომელიც დაკავშირებულია მიკრომასივებთან, რაც გამოიწვევს უფრო მდიდარ და ინფორმაციულ მონაცემებს.ეს მონაცემები ასევე ხელს უწყობს არამემკვიდრეობის პრობლემის შემცირებას, რაც ნიშნავს, რომ ჩვენ ვიწყებთ მეტის შესწავლას იმის შესახებ, თუ რომელი გენები მუშაობენ ერთად, რათა გავლენა მოახდინონ მახასიათებლებზე.
ანალოგიურად, მთლიანი გენომის თანმიმდევრობების მასიური კოლექცია, რომელიც ამჟამად იგეგმება საზოგადოებრივი ჯანდაცვის მიზნებისთვის, უზრუნველყოფს კვლევის უფრო მდიდარ და საიმედო მონაცემთა ბაზას.ეს სარგებელს მოუტანს მათ, ვინც შეისწავლის ჯანსაღ და არაჯანსაღ თვისებებს.
რაც უფრო მეტს ვიგებთ იმის შესახებ, თუ როგორ მოქმედებენ გენები მახასიათებლებზე, ჩვენ შეგვიძლია უკეთ ვიწინასწარმეტყველოთ, თუ როგორ შეიძლება სხვადასხვა გენები ერთად იმუშაონ კონკრეტულ მახასიათებელზე.ეს კეთდება მრავალი გენის სავარაუდო ეფექტის გაერთიანებით გენეტიკური პასუხისმგებლობის ერთ საზომად, რომელიც ცნობილია როგორც პოლიგენური ქულა.პოლიგენური ქულები, როგორც წესი, უფრო ზუსტი პროგნოზირებადია პიროვნების თვისების განვითარების ალბათობის შესახებ, ვიდრე ცალკეული გენეტიკური მარკერები.
პოლიგენური ქულები ამჟამად პოპულარობას იძენს ჯანმრთელობის კვლევაში, რომლის მიზანია ერთი დღე გამოიყენოს ისინი ინდივიდუალურ დონეზე კლინიკური ინტერვენციების წარმართვისთვის.თუმცა, პოლიგენური ქულები შეზღუდულია GWAS-ით, ამიტომ ბევრს ჯერ არ უწინასწარმეტყველებია მათი სამიზნე თვისებები ძალიან ზუსტად და ზრდის პოლიგენური ქულები მხოლოდ 25%-იან პროგნოზირების სიზუსტეს აღწევს.[სქოლიო 3] ეს ნიშნავს, რომ ზოგიერთი ნიშნისთვის ისინი შეიძლება არ იყოს ისეთი ზუსტი, როგორც სხვა დიაგნოსტიკური მეთოდები, როგორიცაა სისხლის ანალიზი ან MRI.თუმცა, როგორც გენომის მონაცემები გაუმჯობესდება, ასევე უნდა გაუმჯობესდეს პოლიგენურობის შეფასებების სიზუსტე.სამომავლოდ, პოლიგენურმა ქულებმა შეიძლება მოგვაწოდოს ინფორმაცია კლინიკური რისკის შესახებ უფრო ადრე, ვიდრე ტრადიციული სადიაგნოსტიკო ინსტრუმენტები, და ანალოგიურად ისინი შეიძლება გამოყენებულ იქნას არაჯანმრთელობის მახასიათებლების პროგნოზირებისთვის.
მაგრამ, როგორც ნებისმიერ მიდგომას, მას აქვს შეზღუდვები.GWAS-ის მთავარი შეზღუდვა არის გამოყენებული მონაცემების მრავალფეროვნება, რომელიც არ ასახავს მთლიანი მოსახლეობის მრავალფეროვნებას.კვლევებმა აჩვენა, რომ GWAS-ის 83%-მდე ტარდება ექსკლუზიურად ევროპული წარმოშობის კოჰორტებში.[სქოლიო 4] ეს აშკარად პრობლემურია, რადგან ეს ნიშნავს, რომ GWAS შეიძლება იყოს რელევანტური მხოლოდ გარკვეული პოპულაციებისთვის.ამიტომ, GWAS პოპულაციის მიკერძოების შედეგებზე დაფუძნებული პროგნოზირებადი ტესტების შემუშავებამ და გამოყენებამ შეიძლება გამოიწვიოს დისკრიმინაცია GWAS პოპულაციის გარეთ მყოფი ადამიანების მიმართ.
არაჯანმრთელობის ნიშნებისთვის, პოლიგენურ ქულებზე დაფუძნებული პროგნოზები ამჟამად ნაკლებად ინფორმაციულია, ვიდრე ხელმისაწვდომი არაგენომური ინფორმაცია.მაგალითად, პოლიგენური ქულები საგანმანათლებლო მიღწევების პროგნოზირებისთვის (ერთ-ერთი ყველაზე ძლიერი პოლიგენური ქულა ხელმისაწვდომია) ნაკლებად ინფორმაციულია, ვიდრე მშობლების განათლების მარტივი საზომები.[სქოლიო 5] პოლიგენური ქულების პროგნოზირებადი ძალა აუცილებლად გაიზრდება როგორც კვლევების მასშტაბი და მრავალფეროვნება, ასევე კვლევები, რომლებიც დაფუძნებულია მთელი გენომის თანმიმდევრობის მონაცემებზე.
გენომის კვლევა ფოკუსირებულია ჯანმრთელობისა და დაავადების გენომიკაზე, რაც ეხმარება გენომის ნაწილების იდენტიფიცირებას, რომლებიც გავლენას ახდენენ დაავადების რისკზე.ის, რაც ჩვენ ვიცით გენომიკის როლის შესახებ, დამოკიდებულია დაავადებაზე.ზოგიერთი ერთგენიანი დაავადებისთვის, როგორიცაა ჰანტინგტონის დაავადება, ჩვენ შეგვიძლია ზუსტად ვიწინასწარმეტყველოთ პიროვნების დაავადების განვითარების ალბათობა მათი გენომიური მონაცემების საფუძველზე.მრავალი გენით გამოწვეული დაავადებებისთვის გარემოზე გავლენებთან ერთად, როგორიცაა გულის კორონარული დაავადება, გენომიური პროგნოზების სიზუსტე გაცილებით დაბალი იყო.ხშირად, რაც უფრო რთულია დაავადება ან თვისება, მით უფრო რთულია მისი ზუსტი გაგება და პროგნოზირება.თუმცა, პროგნოზირების სიზუსტე უმჯობესდება, რადგან შესწავლილი კოჰორტები უფრო დიდი და მრავალფეროვანი ხდება.
დიდი ბრიტანეთი ჯანდაცვის გენომიკის კვლევის ავანგარდშია.ჩვენ შევიმუშავეთ მასიური ინფრასტრუქტურა გენომიურ ტექნოლოგიაში, კვლევის მონაცემთა ბაზებსა და გამოთვლით ძალაში.დიდმა ბრიტანეთმა დიდი წვლილი შეიტანა გლობალური გენომის ცოდნაში, განსაკუთრებით COVID-19 პანდემიის დროს, როდესაც ჩვენ ლიდერობდით SARS-CoV-2 ვირუსისა და ახალი ვარიანტების გენომის თანმიმდევრობით.
Genome UK არის გაერთიანებული სამეფოს ამბიციური სტრატეგია გენომის ჯანმრთელობისთვის, სადაც NHS აერთიანებს გენომის თანმიმდევრობას რუტინულ კლინიკურ ზრუნვაში იშვიათი დაავადებების, კიბოს ან ინფექციური დაავადებების დიაგნოსტიკაში.[სქოლიო 6]
ეს ასევე გამოიწვევს კვლევისთვის ხელმისაწვდომი ადამიანის გენომის რაოდენობის მნიშვნელოვან ზრდას.ეს საშუალებას მისცემს უფრო ფართო კვლევებს და გახსნას ახალი შესაძლებლობები გენომიკის გამოყენებისთვის.როგორც გლობალური ლიდერი გენომიური მონაცემებისა და ინფრასტრუქტურის განვითარებაში, დიდ ბრიტანეთს აქვს პოტენციალი, გახდეს გლობალური ლიდერი გენომიური მეცნიერების ეთიკასა და რეგულირებაში.
პირდაპირი მოხმარების (DTC) გენეტიკური ტესტირების კომპლექტები პირდაპირ მომხმარებლებზე იყიდება ჯანდაცვის პროვაიდერების ჩართულობის გარეშე.ნერწყვის ტამპონები იგზავნება ანალიზისთვის, რაც მომხმარებლებს ჯანმრთელობის ან წარმოშობის პერსონალიზებულ ანალიზს რამდენიმე კვირაში აწვდის.ეს ბაზარი სწრაფად იზრდება, ათობით მილიონი მომხმარებელი მთელს მსოფლიოში აგზავნის დნმ-ის ნიმუშებს კომერციული თანმიმდევრობისთვის, რათა გაეცნონ მათ ჯანმრთელობას, შთამომავლობას და გენეტიკური მიდრეკილებას მახასიათებლებზე.
ზოგიერთი გენომზე დაფუძნებული ანალიტიკის სიზუსტე, რომელიც უზრუნველყოფს უშუალოდ მომხმარებელთა მომსახურებას, შეიძლება ძალიან დაბალი იყოს.ტესტებს ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს პირად კონფიდენციალურობაზე მონაცემთა გაზიარების, ნათესავების იდენტიფიკაციისა და კიბერუსაფრთხოების პროტოკოლების პოტენციური ხარვეზების საშუალებით.კლიენტებმა შეიძლება ბოლომდე ვერ გაიგონ ეს საკითხები DTC ტესტირების კომპანიასთან დაკავშირებისას.
DTC-ების გენომიური ტესტირება არასამედიცინო მახასიათებლებზე ასევე დიდწილად დაურეგულირებელია.ისინი სცილდებიან სამედიცინო გენომის ტესტირების მარეგულირებელ კანონმდებლობას და ეყრდნობიან ტესტის მიმწოდებლების ნებაყოფლობით თვითრეგულირებას.ამ კომპანიებიდან ბევრი ასევე დაფუძნებულია დიდი ბრიტანეთის ფარგლებს გარეთ და არ არის რეგულირებული დიდ ბრიტანეთში.
დნმ-ის თანმიმდევრობას აქვს უნიკალური ძალა სასამართლო მეცნიერებაში უცნობი პირების იდენტიფიცირებისთვის.დნმ-ის ძირითადი ანალიზი ფართოდ გამოიყენება 1984 წელს დნმ-ის თითის ანაბეჭდის გამოგონების შემდეგ და გაერთიანებული სამეფოს დნმ-ის ეროვნული მონაცემთა ბაზა (NDNAD) შეიცავს 5,7 მილიონ პირად პროფილს და 631,000 დანაშაულის ადგილის ჩანაწერს.[სქოლიო 8]
გამოქვეყნების დრო: თებერვალი-14-2023